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願我的寶貝能健康、無憂無慮的長大1446794231

以前看別人懷孕都覺得有什麼好忙的
寶寶不就是在肚裡就會自己長大嗎?
等到自己懷孕後才發現,懷孕並不是傻人想的那麼簡單
要擁有一個健康的寶寶是多麼不容易的事情
每一次的產檢都讓爸媽既期待又怕受傷害
有了寶寶之後變的很玻璃心阿~~~~

為母則強這句話真的不假!
我是個超怕打針的人,還曾經跑給醫生追
((大學時的真實案例,小寶是見證人9680328074_5e1e35b90b_b))
現在產檢一聽到要打針抽血都只能咬牙忍著
一點點血能更讓我確認寶寶健康,就覺得不算什麼了

在第18週時做了NIPT2 第二代非侵入性胎兒DNA檢測
其中一項檢查是我最關心的唐氏症篩檢
報告還沒出來之前心裡真的是忐忑不安
怎麼說呢?唐氏症檢查真的重要嗎?
如果你也跟我一樣被驚嚇過就會知道它有多重要了!!!


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我一直都覺得自己跟小寶是個健康的孩子
生出來的寶寶一定不會有太大的問題
也從來不覺得檢查會有什麼異狀
直到產檢時我抽血沒通過,又驗了小寶的血液後...才知道事情大條了
原來我們體內都隱藏著未知的變數1446794226


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其實婚前健康檢查時我就知道小寶有遺傳性的地中海型貧血
但不知道地中海型貧血會影響這麼大
在我孕期8週時做的檢查沒通過,紅血球偏低 正常是80、我落在76
媽媽不正常的話爸爸也要跟著做血液檢查
果不其然~有地中海型貧血的小寶驗出來紅血球才67!!!!t1114692273.jpg

如果夫妻倆都有地中海型貧血就容易生出不健康的寶寶
寶寶容易患有血液疾病,嚴重需要做骨髓移植
嚇的我們趕快回去健檢中心調當初的檢查報告
還好從指數來看...我應該是一般的小貧血,不可能有地中海型貧血
心中的大石頭有小小放下

從這件事情之後我更確信檢查的重要性
只要是為了寶寶的健康,我都不能馬虎1446794220


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妹妹最近也剛生了寶寶,孕期也受妊娠毒血症所苦
還好生出了3800G的健康寶寶,母子均安

我也趁著身體輕盈時趕快準備一些寶寶用品
但心一直掛念著還沒做唐氏症檢查

唐氏寶寶算是一般人最常聽到的疾病
為什麼這檢查會重要?那是因為它發生的機率是1/800
就算是健康的爸媽也有可能會生出唐氏寶寶
而且產檢時醫生也很關心孕媽媽做了唐氏症檢查沒?
由此可知生出唐氏寶寶的機率有多高

目前唐氏症的篩檢管道有很多
所以目前生下唐氏症寶寶的情形有越來越少的趨勢
反而另一個比較沒有被重視的疾病-- 狄喬治症,發生的機率是1/4000
會造成心臟缺陷、免疫系統不全、癲癇等等,而且外表也會與一般人不同
好像對胎兒的危害更大啊~~

關於唐氏症篩檢,我當初納入清單的檢測方式有以下幾種~~


  最常見的唐氏症檢測方法  

  NIPT2 非侵入性胎兒染色體檢測 四指標母血唐氏症篩檢 羊膜穿刺
懷孕週數 9週以上 15-20週 16-20週
項目 母血內胎兒DNA 四指標母血檢測 胎兒染色體分析
檢出率 99%以上 81-83% 99%以上
檢測方式 非侵入性檢查
(抽母血、無流產、無感染風險)
侵入性檢查
(抽羊水)
優缺點
 優點:                                           
1.準確性高                                   
2.安全:非侵入性檢測             
3.可檢測常見染色體異常疾病
唐氏症(Trisomy21)         
愛德華氏症(Trisomy18)
巴陶氏症(Trisomy13)    
四項性染色體異常疾病
三套染色體症(Triploidy)
1p36缺陷症
小胖威利症(Prader-Willi)
狄喬治症(DiGeorge)
天使症(Angelman)
貓哭症(Cri-Du-Chat)

缺點:費用高                        

 優點:                                                            
1.費用低                                                       
2.安全:非侵入性檢測                             
3.可同時獲得胎兒神經管                        
缺損及愛德華氏症(Trisomy18)發生率

缺點:準確率較低                                   
優點:                                                               
1.準確性高                                                        
2.雙胞胎可個別檢測                                       
3.23對染色體型態及數量差異分析           

缺點:侵入性檢測                                       
有0.3%流產或感染風險                             


羊膜穿刺我們一開始就不考慮
這麼怕打針的我怎麼有辦法想像一支粗大針插進我的肚皮((光想就覺得可怕))
而四指標母血唐氏症篩檢只有81-83%的準確度
覺得省檢查費用換來風險不值得
最後跟小寶討論過後,我們選擇了非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT2)
它的篩檢測試有別於一般的非侵入性檢測:無法區分胎兒與母體的DNA
NIP2獨創的SNP技術,能從胎盤區分出母親的DNA與胎兒的DNA
讓檢驗報告有更高的準確性
99%以上的準確率,我們也比較安心1446794231


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我們是到慈銘婦產科診所做檢測
慈銘婦產科也有月子中心,戴金道醫師在清水區還蠻有名的
平日診所也是一堆人,現場掛號還要等一些時間
檢查這天還遇到一個網友來認親呢1446794235


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掛完號後就開始等待~~
NIPT2非侵入性胎兒DNA檢測懷孕9週以上的孕婦就可以做
法律規定若懷孕週數在24週(六個月)以內,可進行人工流產
若超過24週,因已有存活之可能
即使胎兒有先天異常,也無法進行人工流產

而我一直拖到了18週才來做檢查,算晚了
因為等報告還要2週的時間
如果萬一寶寶真的驗出唐氏症,NIPT2會再提供一次免費的羊膜穿刺檢驗確認
很容易超過法定的24週期限
所以大家還是早早做完檢查比較安心9680328074_5e1e35b90b_b


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NIPT2非侵入性胎兒DNA檢測
除了有我最重視的唐氏症篩檢之外
還可以檢查出愛德華氏症巴陶氏症性染色體異常三套染色體異常...等,共十三項
其中還包含四項性染色體異常疾病的檢測,含透納氏症、超女性症、柯林菲特氏症、超男性症
使用獨特的 SNP panel 結合專有的生物資訊演算系統 (NATUS)
高準確度達到全球最佳的檢驗效能1446794220


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檢查前會先填寫NIPT2非侵入性胎兒DNA檢測同意書
還要量身高體重,默默的居然長高1公分
距離號稱160公分又更近了1446794235


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接下來是抽血~~~~
抽血的痛真的還好,就是心理恐懼比較大一點
一次好像抽了兩管血做檢驗
這時又覺得當媽媽的人要有無比強大的勇氣9680328074_5e1e35b90b_b


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台灣生醫NIPT2非侵入性胎兒DNA檢測報告來回需要7-10天的時間
抽完血必須馬上寄送到美國原廠
由國外專業的儀器來做檢測
等待的這兩週真的是讓人心慌慌阿~呼


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做完了NIPT2非侵入性胎兒DNA檢測
戴金道醫師又幫我做了超音波檢查

我必須說...診所有診所的好處
因為我之前都在林新醫院產檢,醫院太大、醫生忙
每次產檢如果沒太大問題的話醫生都不會主動告知什麼
直到戴醫師幫我照超音波時,立刻說...我肚子太硬、一直在宮縮
小文:蛤~肚子硬不是正常的嗎?我硬很久了阿
醫生:肚子硬就是在宮縮,容易造成流產
小文:是喔!我不知道耶~之前的醫生都沒告訴我(())

戴醫師幫我做了超音波檢查,詳細的告訴我胎兒狀況
慈銘婦產科的超音波儀器也比林新醫院清晰太多了
每次看林新照的超音波照片,都覺得要把自己變成畢卡索才看的懂
第一次看清楚寶寶照片就是在慈銘婦產科照的1446794220


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慈銘婦產科檢查完還給了一本相本
可以讓孕媽咪們放超音波照片,為孕期做紀錄
給人的感受還蠻貼心跟細心的1446794221


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等了將近兩週之後,到醫院拿了檢驗報告
一看到寶寶檢驗正常才放下心中的大石頭
真的沒有什麼事情會比寶寶健康來的重要
知道寶寶檢查一切都正常後,我們更期待寶寶的到來
期待明年四月能與寶寶平安相見1446794224


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唐氏症檢查真的很重要!!!!
我有朋友前兩胎寶寶都很健康,所以第三胎媽媽就沒刻意去做檢查
結果第三胎就是唐氏症寶寶,照顧起來真的超級辛苦
真的是苦了媽媽也可憐了寶寶
所以還是不要心存僥倖,能提前預防的我們就乖乖做
為了寶寶也是為了整個家庭
懷孕是人生的大事,大家千萬別馬虎阿~~~

我的小油條是個健康的寶寶
也祝福孕媽咪們都能平安、健康、順產1446794223

至於詳細的NIPT2檢測內容,媽咪們可以參考以下的連結↓
t1114760735.jpg NIPT2 第二代非侵入性胎兒DNA檢測 


希望今天的文章大家會喜歡囉
以上。

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